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    Khalid Hussain stellt Serolimus vor

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Sirolimus ist leider für KInder in keiner Indikation zugelassen - das hatte ich ja auch schon auf dem Treffen in Wien berichtet. Wenn, dann wäre auch eine ZUlassung für die Behandlung des Nierenzell-Karzinoms die weitestgehende und das ist ja inhaltlich ziemlich weit entfernt von der behandlung des CHI.. Ich würde dringend davon abraten, hier eigenständige Experimente mit Sirolimus zu machen - es ist und bleibt ein Krebs-Medikament und betrifft einen sehr universellen Mechanismus der Signalübert…

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    Hi Christina, ich hab hier länger nicht mehr reingeschaut... Also ganz kurz: Die Hyposymptome sind im Grunde genommen ja nicht unbedingt blutzuckerspezifisch sondern durch die Ausschüttung von Adrenalin und anderen Hormonen bedingt. Adrenalin wird aber auch aktiviert wenn Jugendliche oder junge Erwachsene mal eine kleine Kreislaufschwäche haben - und das ist - denke ich - die Lösung eures Rätsels. Patrizia wird - wie viele andere ihres Alters - eine gewisse Kreislaufregulationsschwäche haben, di…

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    Liebe Christina, Liebe Alle, HI tritt in so vielen Varienten und Konstellationen auf, dass es in absehbarer Zeit kein "Regelwerk" geben wird mit dem amn als Eltern eines HI-Kindes immer alles richtig macht - aber so ein Regelwerk gibt es für gesunde Kinder ja auch nicht (es sei denn hier wären Super-Nanny-Fans). Eltern müssen nun mal ihre Entscheidungen treffen und auch da ist nicht nur jedes Kind sondern auch jedes Elternteil ein wenig unterschiedlich. Das Thema "was haben wir evtl. falsch gema…

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    Hier gibt es jemand, der immer wieder schafft die richtig schwierigen Fragen zu stellen (@Kader ) - Eigentlich wollte ich mir den Bereich warum auch nicht-operierte Kinder mit HI möglicherweise ein erhöhtes Risiko für einen (dann nicht Typ 3) Diabetes haben für das Treffen im Sommer aufsparen... - aber ich versuche mal eine Kurz-Variante..: Ja - es gibt tatsächlich Hinweise, dass Kinder mit HI im späteren Leben ein erhöhtes Risiko für einen Diabetes haben könnten - und ganz unabhängig von einer …

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    Kita und HI

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Kader hat Recht - ein Teil der teststreifen versucht das technisch auszugleichen indem einfach der gemessene (Vollblut-Wert) um 15 - 20% höher angezeigt wird bzw. mit einer Plasma-Eichskale ermittelt wird. Der grössere Teil der Abweichung zwischen Plasma und Vollblut kommt jedoch durch den in verschiedenen Kindern und altersstufen unterschiedlich hohen Anteil an Blutzellen im Vollblut. Diese Unsicherheit kann duch die Plasma-Kalibrierung nicht erkannt und ausgeglichen werden... Letztlich ist jed…

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    Erst mal ein herzliches willkommen von mir - die Kontaktdaten habe ich geschickt.... Oliver Blankenstein

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    Vielleicht am Rande zur allegmeinen Beruhigung: Was wir mit den Teststreifen messen sind ja sogenmannte Vollblut-Blutzucker während die normalesn Grenzwerte für den Unterzucker eigentlich für die bestimmung im Labor (Blutplasma) festgelegt sind. Der Vollblut-Blutzucker ist aber immer 15 - 20% niedriger als der Plasma-Blutzucker was noch ein gewisses zusätzliches Sicherheitspolster gibt. Ein Teststreifen Blutzucker von 45 mg/dl (2,5 mmol/l) ist also in Plama-Werten tatsächlich zwischen 50 und 55 …

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    ...komplizierte Sache

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Hallo ihr Lieben, nachdem ich schon bei meinen ersten Beitrag zu diesem Thema angst hatte er wird viel zu kompliziert, bringen mich eure Berichte und Fragen trotzdem dazu noch etwas tiefer in die Materie einzusteigen. Ich bin nun einmal fest davon überzeugt, dass es für euch eltern von Kindern mit solch seltenen Erkrankungen absolut wichtig ist möglich viel über die Krankheit und die Mechanismen zu verstehen - denn wir ihr immer wieder liver erleben müsst sind selbst die meisten Endokrinologen u…

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    Liebe Christina, wie Du ja weisst liegt der Defekt bei euch und vielen anderen mit CHI in Genen deren Produkt für die Regulation der Insulinsekretion zuständig sind. Die aktuelle wissenschaftliche Bezeichnung der wichtigsten Gene sind ABCC8 (früher SUR1 für Sulfinyl-Urea-Receptor 1) und KCNJ11. Diese beiden Gene kodieren einen sogenannten Ioenenkanal, der in direkter Abhängigkeit vom Blutzucker über eine Art elektrisches Signal die Freisetzung des in der Zelle gespeicherten Insulins auslöst. Wir…

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    Liebe Nicole, auch von mir ein herzliches Hallo - ich gebe mich hier gerne als einer der zum Thema HI engagierten Kinderärzte zu erkennen. Über Deine Frage habe ich jetzt schon eine Weile nachgedacht - natürlich gibt es durchaus Erkrankungen die mit Kleinwuchs und Unterzuckerungen einhergehen, aber in der Regel ist es damit dann nicht getan sondern es kommen noch weitere und auffällige Dinge dazu. Du schreibst ja, dass der Hyperinsulininismus auch nicht so ganz typisch gesichert werden konnte, s…

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    Liebe Christina, natürlich kannst Du jederzeit werte schicken - die Email-Adresse hast du ja... Wie Ulrike schon geschrieben hat ist es in solchen schwankenden Phasen wirklich sehr schwierig vorherzusagen wohin die Reise geht. Der HbA1c ist da ein sehr guter Indikator - aber das hat ja Ulrike auch schon geschrieben... Schick mir mal eine email an die Charité-Adresse - aber erst mal würde ich auch nicht mehr als "so weiter machen" raten... Interessant wäre sicherlich auch noch ein auf 3 - 4 Std. …

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    Re: andere Mütter haben auch schwere Söhne

    Oblanke - - Dies & Das

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    Extrem peinlich - Ursache war ein schlecht eingestellter Diabetes der Mutter in der Schwangerschaft und nix worauf irgend jemand stolz sein kann - trotzdem mussten unsere Geburtshelfer so einen Pressewirbel entfachen... Damit liegt hier aber ein ganz ähnlicher Mechanismus wie beim Entstehen des hohen Geburtsgewichts bei HI vor - nur dass, der Hyperinsulinismus des Kindes in diesem Fall eine Reaktion auf die hohen Blutzuckerspiegel der Mutter war und daher auch nach der Geburt kein dauerhaftes Pr…

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    Re: Neu hier und viele Fragen

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Hallo Sophie, finally - auch einen kurzen Kommentar aus dem Zentrum in Berlin: Das Einzige was wirklich zählt sind im Moment die Blutzuckerwerte eures Kindes und wenn diese sich bessern dann würde ich auch empfehlen, "den Ball eher flach zu halten" - außerdem gibt es im UKE mit Prof. Santer auch einen Stoffwechselspezialisten mit viel Erfahrung auf diesem Gebiet. Falls Ihr immer noch BZ-Probleme habt können wir auch den direkten Kontakt zu anderen Familien aus der Nähe von Hamburg vermitteln, vi…

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    Re: neuigkeiten bei der HI forschung ???

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Liebe Christina, das ist in der tat alles nicht so einfach - selbst wenn man den Gendefekt genau kennt ist in den allermeisten Fällen noch unklar welche funktionellen (krankheitsverursachenden) Auswirkungen er wirklich hat. Die Arbeitsgruppe aus England hat gerade zwei patienten miit einer genau identischen Mutationen beschrieben: Einer der beiden war Diazoxid-sensitiv und der andere hatte eine schwere Form, die auf keine Medikamente angesprochen hat. Es gibt also noch andere faktoren, die da ei…

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    Re: ergebnisse 48h messung

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Ich habe leider immer noch nicht verstanden was da getestet werden soll.... Es gibt ja sogenannte Protein-empfindliche Formen des HI, (die häufigste ist das sogenannte HiHaSyndrom - davon waren auch schon einige Patienten hier aktiv), aber das erkennt man an erhöhten Ammoniak-Werten, die doch bei Patricia nicht vorliegen....??? Alternative wäre eine bislang unerkannte Form des SCHAD (Fettsäureoxidationsdefekts) - aber das sind in der regel ziemlich milde HI-Formen und das passt gar nicht zu Eure…

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    Re: ergebnisse 48h messung

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    ..so ganz hqabe ich die Idee und das Vorgehen mit der Proteinaustestung nicht verstanden - was habe ich verpasst??? LG oliver

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    Re: neuigkeiten bei der HI forschung ???

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    ...hatte gestern hierzu schon einen fast fertigen beitrag, der dann leider hängen geblieben ist - also noch mal in Kurzform: Die beschreibung in der Zusammenfassung des Artikels ist so diffus, dass es tatsächlich auch auf Glukokinase zutreffen könnte - aber da ich die Arbeitsgruppe um Mark Dune und Karen Cosgrove seit langem kenne kann ich definitiv sagen, dass das anders gemeint ist. "Achtung, jetzt kommt hardcore-Physiologie" Der sogenannte Schalter für die Insulinausschüttung ist der ATP-abhä…

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    Re: off

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Hallo, das ist leider ein beschämender Zustand in Deutschland !! Während wir inzwischen pro Jahr für über 30 Kinder aus dem Ausland PET-Untersuchungen durchführen (und die dortigen kassen das bezahlen) ist die Kostenübernahme in Deutschland immer noch der Willkür der Krankenkassen überlassen... Eigentlich gibt es da kaum noch Probleme weil ich 2009 bereits versucht habe gegenüber den Spitzenverbänden die Notwendigkeit darzustellen und mir damals die Problemlose Kostenübernahme zugesichert wurde.…

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    Re: Krampfanfälle

    Oblanke - - Leben mit CHI

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    Hallo, die Ursache von solchen Krampfanfällen (und schon gar mit unauffälligem EEG) ist immer schwer zu finden und bleibt damit Gegenstand von vermutungen. Wie Thomas schon geschrieben hat, ist man bei einer Vorgeschichte von HI da natürlich auch von Setender Ärzte immer schnell bereit diese Anfälle als Folge des HI zu bewerten. Beweise sind da schwierig, in den beschriebenen Patientengruppen (80er und 90er Jahre) waren Krampfanfälle bei ca. 20% der Patienten beschrieben. Bis jetzt würde ich nac…

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    @Christina: Im Prinzip ja - aber das Besondere ist eben, dass sich in solchen Fällen tatsächlich histologische (mikroskopische) Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse von solchen Patienten finden, die vom Aussehen her sehr an CHI-Patienten (Kinder) erinnern. Viel mehr weiß ich dazu auch nicht - ist nicht so ganz mein Gebiet... oliver