Kate

      Hallo an alle Mitglieder und Besucher des Forums, wir sind Sylvia und Liam aus Berlin und Kate ist unser erstes und bisher einziges Kind und wurde am 13.03.2010 zunächst gesund geboren, sie war allerdings sehr schwer (4,2 kg bei 55cm), aber unauffällig, auch der Stoffwechseltests und alle U's waren negativ. Ihre Entwicklung lief bis auf die Tatsache, dass ihr die Muttermilch nicht ausreichte und wir von Anfang an zufütterten, normal, auch die Umstellung auf Beikost lief sehr gut, sie war allerdings immer ein sehr guter Esser. Mitte Mai 2011 hatte sie dann in unserem England/Cornwall Urlaub morgens nach einem 13stündigen Schlaf, der einer sehr strapaziösen Anfahrt mit unregelmässigem Essen folgte, ihren ersten Hypoglukämie-Anfall (Kaltschweissig, Orientierungsschwierigkeiten, Hinfallen, heftiges Weinen und Festklammern, Augenrollen). Erst nach der Gabe ihres Morgenmüslis mit Erdbeerjoghurt verbesserte sich ihr Zustand. Wir fuhren mit ihr zum ortsannsässigen GP und wurden ans Royal Cornwall Hospital überwiesen, dort angekommen wurde sofort ihr BZ gemessen und lag bei 3,0, obwohl sie gerade erst gegessen hatte und eigentlich beschwerdefrei, also nicht in einer akuten Hypoglukämie war. Wir blieben eine Woche in dem Krankenhaus und liessen unzählige Tests über uns ergehen und wurden mit der Diagnose "fehlerhafter und zu geringer Glukosespeicher", einem BZ Messgerät und der Massgabe, Kate viele kleine Mahlzeiten kohlenhydrat- und ballaststoffreich zu verabreichen und vor dem Schlafengehen einen Joghurt mit Maismehl zu füttern, entlassen.

      Zuhause angekommen hatte sie keine weiteren Hypoglukämien, auch in der ganzen Zeit in England über nicht, ihr BZ Wert lag aber meist deutlich unter 3,3, was unseren Kinderarzt zu der Aussage veranlasste, das das bei kleinen Kindern häufig so sei.

      Ende Juni kam dann aber ein deutlich schlimmerer Anfall und das mitten am Tag nach gutem Mittagessen und mit Krampfen worauf wir sofort mit ihr in das Vivantes Krankenhaus im Friedrichshain fuhren, auf unseren Hinweis zum BZ wurde dieser gemessen und lag bei 1,6. Dort wurden dann zahlreiche weitere Testa gemacht, u.a. wurde sie auf eine fructosefreie Diät gesetzt (Verdacht: hereditäre Fructoseintoleranz), die einen nicht endenwollenden Anfallmarathon mit sich zog. Die Oberärztin Frau Brosch hat diesen Versuch dann abgebrochen und sich sowohl mit dem Royal Cornwall Hospital und deren Ergebnissen und schließlich auch hier in Berlin mit der Charite beraten. An Blutproben während der Unterzuckerung fand man dann heraus, dass Kate in der Unterzuckerung einen zu hohen Insulinspiegel hatte. Nach drei Tagen auf Diazoxid, zunächst 100mg/Tag, war und ist sie seit Mitte Juli 2011 komplett anfallfrei und lebt ein relativ normales Leben, zu Beginn noch mit dreistündigem BZ Messen und sechstündiger Medikamentengabe, mittlerweile auf 80mg Diazoxid/Tag bei jetzt 13kg Körpergewicht und 12 stündiger Medikamentengabe und BZ Messen vor und nach dem Schlafengehen, ihr schlechtester nüchtern Wert liegt bei 2,9, allerdings mit Durchfallerkrankung, sonst ist sie immer über 3,3, also super eingestellt. Seit August 2011 sind wir mit ihr bei Dr. Blankenstein im SPZ der Charite Virchow, alle Gentests sind durchgeführt und/oder angestossen, bisher allerdings ohne Ergebnis. Ein PET CT steht noch aus. Wir sind überaus zufrieden mit Herrn Dr. Blankenstein, durch ihn haben wir gelernt, mit der Krankheit umzugehen, sie ist super eingestellt und geht ganz normal in den Kindergarten, dort wissen alle, wie sie sich zu verhalten haben, sollte einmal eine Unterzuckerung auftreten, unser Leben läuft auch gerade seit der letzten Umstellung Mitte April in normalen Bahnen. Ob wir eine OP durchführen lassen würden, machen wir von den Ergebnisssen des PET CTs und der Einschätzung von Dr. Blankenstein abhängig, wir werden dies nicht erzwingen, zumal Kate durch die mitllerweile noch geringere Dosierung von deutlich unter 10mg Diazoxid bis auf ein wenig mehr Haarwuchs am Rücken, den man nur sieht, wenn man es weiß, unter keinen Nebenwirkungen leidet.

      Durch Dr. Blankenstein sind wir auch auf den Verein Kongenitaler Hyperinsulinismus aufmerksam gemacht worden und diesem beigetreten, vielen Dank an dieser Stelle an Ulrike und Kathrin und unseren ersten regen Austausch, wir freuen uns auf das Treffen im August.

      VG Sylvia, Liam und Kate

      Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von „Sylvia“ ()

      willkommen

      hallo liebe sylvia u familie,
      herzlich willkommen bei uns. ich bin auch schon ein alter hi hase, u ich muss sagen, ihr hattet unglaubliches glück, nach diesem testmarathon dr blankenstein in die hände zu fallen. ich bin zwar in wien, habe aber auch das pet ct bei ihm gemacht u halte ihn für einen der fähigsten hi fachärzte überhaupt. freu mich,dass kate ein nahezu normales leben führen kann!!!
      heuer bin ich leider beim treffen nicht dabei, aber vielleicht ja nächstes jahr!!
      lg irene