Hi, was jetzt

      Hi, was jetzt

      Hallo alle zusammen.
      Am 20.06 wurde meine Tochter Emily geboren 57cm 4,23Kg, wegen ihrem Gewicht wurde recht fix nach der Geburt ein BZ test gemacht welcher mit 42 noch knapp an der Grenze lag.
      Nachts hat meine Frau dann festgestellt das die kleine mit kaltem Schweiß bedeckt war und zitterte der BZ test hat einen Wert von 25 ergeben.
      Emily wurde auf die Intensiv verlegt und an den Tropf gehängt. Dieser konnte nach 2 Wochen entfernt werden und sie ist recht stabiel bei 45 -55 mit 8 mal Stillen pro Tag.

      Nach langem hin und her, bekammen wir die Diagnose HI.
      Im Moment wird Emily auf Diaxozid eingestellt und uns stellen sich einige Fragen.

      Auf was müssen wir uns jetzt einstellen.
      -Mit was müssen wir rechnen sollte sie dieses Medikament über eine längeren Zeitraum (oder für immer) einnehmen müssen z.B. Nebenwirkungen, Langzeitfolgen.
      -Was passiert als nächstes, welche Untersuchungen sollten wir jetzt machen.
      -Wo finden wir Informationen bezüglich eines Lebens mit dieser Krankheit?

      ich hoffe das Ihr uns mit unseren Fragen weiterhelfen könnt

      Danke
      Hallo Roman,
      zunächst mal herzlich willkommen in unserem Forum und Glückwünsche zu eurer Tochter. Du hast sicher schon etwas im Forum nachgelesen und so gesehen, dass ihr nicht allein seid. Wir haben im Moment 55 Mitgliedsfamilien incl. unseres wissenschaftlichen Beirats im Verein. Da kommen viele Berichte und Erfahrungen zusammen. Für ganz allgemeine Fragen habe wir unsere Homepage hyperinsulinismus.de/ mit Infos gefüttert, für Erfahrungsaustausch bist du hier richtig.
      Zu
      ​Auf was müssen wir uns jetzt einstellen.

      Seid ihr in einem der von uns angegebenen Behandlungszentren hyperinsulinismus.de/die-krankheit/behandlungszentren/ in Behandlung? Dann kann man dir da Antworten geben, denn diese Zentren arbeiten mit uns als Selbsthilfegruppe eng zusammen.
      ​Was passiert als nächstes, welche Untersuchungen sollten wir jetzt machen.

      Es gibt einige Untersuchung die gemacht werden können um die Form der Erkrankung (diffus oder fokal) enger einzugrenzen. Das Wichtigste ist natürlich im Moment, kann man die Blutzuckerwerte stabil halten und schwere Unterzuckerungen vermeiden um Folgeschäden zu verhindern.
      Zu
      ​Wo finden wir Informationen bezüglich eines Lebens mit dieser Krankheit?

      auf unserer HP, im Forum, bei betroffenen Eltern aus unserer Gruppe. Wenn du nähere Infos wünscht gerne über verein@hyperinsulinismus Kontakt aufnehmen und wir können sehen, ob wir ganz in eurer Nähe einen Familie haben, zu denen persönliche Kontakte aufgebaut werden können.
      Am 26.08.2017 haben wir unser großes Sommertreffen in Berlin zu dem wir euch auch herzlich einladen. Für nähere Informationen gibt es bald unter "News" auf der Homepage einen Beitrag.

      Viele liebe Grüße
      Ulrike aus Berlin
      Danke für deine Antwort im Moment befinden wir uns im ortenau Klinikum Offenburg und sind der erste hi Fall in diesem Krankenhaus.
      Der betreuende Arzt sagte uns das er aber bereits 3 solcher Fälle in anderen Krankenhäusern behandelt hat.

      Der BZ ist recht stabil mit Diazoxid zwischen 60 und 70+.

      Wir Leben in Offenburg das ist an fer französisch / Schweizer Grenze nahe Europa Park und Freiburg.

      Auch wenn wir wissen das die Ärzte hier eine gute Arbeit leisten füllen wir uns doch ein bisschen alleine gelassen und versuchen auf eigene Faust Informationen zu finden.

      Roman
      Hallo Roman,
      solange erstmal alles stabil läuft und Emily auf Diazoxid eingestellt ist kann man zunächst schauen ob ihr so nach Hause entlassen werden könnt. Man muss schauen ob Emily normalen Hunger entwickelt und so viel trinkt, dass die Muttermilch und Gabe des Diazoxid ausreicht die BZs stabil zuhalten. Wobei Neugeborene immer mal etwas niedrige Blutzuckerwerte haben können. Ihr solltet in jedem Fall dort ganz viele Fragen stellen um gut informiert nach Hause zu gehen. Ich kenne keine Familie die dort war und kenne die Klinik nicht, kann also nichts über die Kompetenz sagen. Bei einer seltenen Erkrankung, wie dem kongenitalen Hyperinsulinismus ist es aus unserer Sicht sehr wichtig zu einem Kompetenzzentrum Kontakt aufzunehmen. Das kann eurer behandelnder Arzt oder auch ihr machen. Auf jeden Fall gut und richtig sich zu informieren. Eine zweite Meinung ist immer erlaubt und viele Fragen sowieso!
      Wir können gern auch telefonieren wenn ihr Fragen habt, wie ihr jetzt vorgehen sollt.
      Ulrike
      Das klingt gut. Der Gen-Test sollte aufschlussreich sein bezüglich diffuse oder fokale Form von kongenitalen Hyperinsulinismus. Das Ergebnis kann den weiteren Therapieverlauf beeinflussen.
      Wir sind mit den Behandlungszentren die auf unserer Homepage stehen (gerade fehlt noch Uniklinik Heidelberg, wird aber hinzugefügt) verbunden.
      hyperinsulinismus.de/die-krankheit/behandlungszentren/
      Dabei ist für euch nur entscheidend, was ist näher dran oder wer ist für mich gut erreichbar (telefonische Anfrage oder Email). Ich kann auch gern Kontakt aufbauen, wenn ihr es wünscht.
      Beste Grüße
      Ulrike
      lieber roman,
      herzlich willkommen, ich bin auch ein alter chi hase u kann sicher helfen. und es gibt keine dummen fragen!
      ich habe schon früh mit heidelberg gute erfahrungen gemacht, obwohl ich aus wien bin - sie haben mir dort schon am telefon die ersten fragen sehr gut u kompetent beantwortet. erfahrene fachärztInnen sind wichitg (3 fälle bedeuten da nicht sehr viel, jeder verläuft anders), denn es handelt sich um eine seltene, lebenslange erkrankung (es sei denn, ihr findet einen fokus - einen ort, an dem alle kranken zellen beieinander sind, die man rausoperieren kann - das passiert aber leider nciht so oft. jedenfalls seid ihr in diesem forum an der richtigen stelle, wenn es um erfahrungsaustausch geht!!
      ist übrigens ganz super, dass die kleine selber muttermilch trinkt, das ist auch nciht selbstverständlich!!
      alles liebe!
      irene