Malia

      Hallihallo HI' ler,

      auch ich habe jetzt den Weg hierher gefunden und möchte uns kurz vorstellen. Mein Name ist Kerstin und meine Tochter Malia Sophie wurde nach einer schwierigen Schwangerschaft, mit Gerinnungsstörung und Schwangerschaftsdiabetes, BEL und in 36+4 mit Plazentainsuffizienz am 20.06. diesen Jahres per Kaiserschnitt geboren. 2 h nach der Geburt bei der U1 hatte Malia dann einen BZ von 24, nach Nahrungsgabe eine h später hat sie es gerade mal auf 28 geschafft. Damit habe ich mein Kind für die nächsten vier Stunden nicht mehr gesehen. Als ich dann endlich auf die Neo gebracht wurde, lag Malia verkabelt und verdrahtet mit Zugang und Magensonde in den Armen meines Mannes.

      Uns wurde dann erklärt, dass Malia auf Grund meines Schwangerschaftsdiabetes einen Hyperinsulinismus entwickelt hat. Habe am Ende der Schwangerschaft 36 IE Insulin gespritzt. In drei Tagen bis drei Wochen hätte sich das Ganze reguliert. Drei Tage waren um, die erste Woche, natürlich unter verschiedenen Glucosegaben und noch unterschiedlicheren Laufraten. Die zweite Woche verging, in der dritten Woche ist mir dann nach 2,5 h und 9 Versuchen einen neuen Zugang zu legen, der Kragen geplatzt und ich hab dem Oberarzt Schläge angedroht, wenn er jetzt versucht noch eine weitere Nadel in mein Kind zu stecken. Alternativ wurde dann auf die orale Gabe von Malto als 15% Lösung umgestiegen. Ach, die Bauchspeicheldrüse hat sich gefreut und fleissig gegen gehalten. Das Ende vom Lied waren immer niedere BZ und immer höhere Maltogaben, zusätzlich zu der Zwangsfütterung alle 1,5 h. Wir hatten es dann wieder zu 30er Werten nach unten geschafft. Mittlerweile waren Malia und ich dann bereits 4.5 Wochen in der Klinik. Jetzt wurde uns vorgeschlagen, einen Versuch mit Diazoxid zu starten. Auf Nachfrage, wo es wirkt und wie und welche Nebenwirkungen auftreten wurde uns der Beipackzettel ausgedruckt, mit dem Hinweis, dass ich mir das nicht so genau durchlesen soll, schließlich hätten alle Medikamente irgendwelche Nebenwirkungen.... WHAT....?????? Somit fing ich an zu recherchieren, weil ich mich, pardon für die Ausdrucksweise, doch verkackeiert fühlte. So stieß ich auf Hyperinsulinismus.de. Das hat mich dann doch aus den Schuhen geschmissen, was ich hier alles erfuhr. Nach einem Gespräch mit einem Bekannten der Familie, der Arzt ist, entschieden wir uns doch, einen Versuch mit Diazoxid zu starten. Denn das viele Malto hat letztlich nix gebracht, außer dass mein Kind die Zuckerschnute der Station war. Lange Rede kurzer Sinn, das Diazoxid als "Kur" hat uns zu Werten zwischen 50 und 60 gebracht und nach 48 Tagen Klinikaufenthalt wurden wir mit nasaler Magensonde und Nahrungspumpe nach Hause entlassen und den Worten, es wird sich vollends verwachsen.

      Nach mehrfachen häuslichen Entgleisungen nach unten und Diskussionen mit dem Chefarzt der Neo unserer Geburtsklinik, laut dem alles Schick sei und das schon werden wird, Malia hatte sich zwischenzeitlich die Magensonde gezogen, bin ich dann am letzten Septemberwochenende mit Malia nicht mehr aus dem Unterzucker, 40er Werte mehr raus gekommen. Daraufhin hat uns unsere Hauskinderärztin in eine andere Kinderklinik eingewiesen. Dort wurde dann sogleich mit Glycosade und MCT Öl 77% begonnen und Malia hat auch mal Werte, ohne Magensonde und Nahrungspumpe, im 70er Bereich erreicht. Es wurden Nüchternblutwerte nach 6h genommen, in denen Insulin nachgewiesen wurde und oh Wunder es war keine Rede mehr davon, dass der Schwangerschaftsdiabetes Schuld daran ist. Zwischenzeitlich wurde die Genanalyse gemacht, bei der nichts heraus kam. Da Malias Bauchspeicheldrüse aber noch immer Faxen macht, auch unter 5g Glycosade+2 ml MCT/ Mahlzeit, wird jetzt / Mahlzeit noch 2g Comida Leu A, Leucinfreies Eiweiß hinzu genommen. Leucin lockt wohl zusätzlich noch Insulin. Um jetzt die Produktion nicht noch durch Fleisch anzukurbeln, welches sehr hohe Leucindosen enthält, Malia aber mit ihren 6 Monaten doch mehr Eiweiß benötigt, als in der Flaschennahrung enthalten ist und in Gemüsebreis, soll ich das jetzt zusetzen. Ich bekomme es in den nächsten Tagen zugesendet.

      Jetzt würde mich interessieren, ob jemand im Forum damit Erfahrungen hat????

      Des Weiteren soll im Januar noch einmal unter klinischen Bedingungen Nüchternblut genommen und dann die weiteren Optionen besprochen werden. Bevor ich jedoch weiter mit Medikamenten auf Spatzen schieße und noch immer keine genaue Diagnose habe, möchte ich doch das PET-CT machen lassen um dann alle Fakten zu kennen.

      Jetzt meine nächste Frage, leiert das PET-CT dann unsere behandelnde Klinik an? Wie lange dauert es, bis wir einen Termin für die PET Untersuchung bekommen? Und wenn die behandelnde Klinik nicht mitmacht, kann ich mich selbst um einen Termin bemühen? Melde ich mich hierzu bei Dr. Barthlen in Greifswald direkt oder bei der nuklearmedizinischen Praxis in Berlin? Muss ich das dann selber bezahlen, wenn die behandelnde Klinik uns nicht überweist? Ich versuche mich jetzt einfach schon mal vorab zu informieren, da ich nicht darauf vertraue, dass es so läuft, wie es laufen sollte. Letztlich haben wir schon lange genug gebraucht, bis die Genanalyse gemacht würde. Laut den Leitlinien für Hyperinsulinismus, die ich mittlerweile im Netzt gefunden habe, hätte dies ja wohl einer der ersten Schritte sein und bereits von unserer Geburtsklinik in die Wege geleitet werden sollen.

      Jaaa, unsere ganz eigene Geschichte zum Hyperinsulinismus. Und doch bin ich einfach Dankbar, dass Malia wohl eine milde Form hat und wir in einer Zeit leben, wo es noch Optionen für meine Tochter gibt.

      Euch anderen HI Eltern mein größter Respekt, was Ihr schon aushalten und mit Euren Kindern durchmachen durftet und musstet und ich glaub ohne Euch gäbe es für Malia diese möglichen Optionen auch nicht, daher hier einfach mal ein Dankeschön im Namen aller zukünftigen HI Kinder und Eltern

      Liebe Grüße und auch Danke für Eure Antworten

      Kerstin und Malia
      liebe kerstin u malia,
      herzlich willkommen! ihr seid nicht allein, und es gibt auch meines wissens eltern mit HIHA (mit der leucin unverträglichlkeit) hier.
      meine frage ist, in welcher klinik wart/seid ihr denn? ich bin immer noch baff, wie offensichtlich in manchen klinken herumgepfuscht wird. dies krankheit braucht spezialisten! ich weiß zwar jetzt nicht, wo ihr zu hause seid, aber meine wärmste empfehlung auch für das pet ct wäre die berliner charite - da sind die absoluten profis zu hause. ihr könnt auch eigenhändig einen termin mit dr oliver blankenstein ausmachen. unsere vorsitzende ulrike ist zwar grad auf urlaub, aber sie wird euch sicher besuchen . und ihr könnt hier alle fragen der welt stellen. ich selber komme aus wien und bin schon ein alter hi hase, zudem mitbegründerin dieses forums / vereins. gut,dass du beschlossen hast, zuerst auf das ergebnis des pet cts zu warten. und bei leucin unverträglichkeit ist einer der tricks, zuerst die kohlehydrate u dann ev. fleisch zu füttern, mit vorsicht.halte uns auf dem laufenden! und: das erste jahr ist das abslout schwierigste, danach geht alles leichter, auch wenn es dazwischen immer wieder rückschritte geben mag. haltet durch! alles liebe!
      irene aus wien mit stella (19)
      Hallo Irene,

      wir leben in einem Dorf zwischen Stuttgart und Reutlingen, in Baden-Württemberg. Mir ist es völlig egal, wie weit ich gehen, oder fliegen muss, solange meinem Kind geholfen wird.

      Wir waren zuerst in der Filderklinik zur Geburt, da war ich auch sehr zufrieden, aber die Hilflosigkeit der Kinderärzt macht mich rückblickend nicht nur sprachlos.

      Jetzt sind wir in Reutlingen bei Prof Freisinger und Dr. Schneider, die die ganzen Untersuchungen angeleiert haben. Gelten als Stoffwechselspezialisten. Dr Schneider, der Oberarzt hat bereits ein Kind vor einigen Jahren bis zur OP begleitet. Dieses Kind konnte mit dieser Leucinfreien Nahrung stabilisiert werden bis zur OP und war, wie auch Malia nicht an HA erkrankt. Diese Nahrung soll bei Malia verwendet werden, um den BZ zu stabilisieren, ihr Eiweiß zuzuführen, ohne Insulin zu locken. Wir hoffen, dass wir dadurch vor der Magensonde verschont bleiben. Sie isst gut und ich hoffe das wir ihr das erhalten können. Deshalb erstmal der Verzicht auf tierische Proteine wie Fleisch und Fisch in den Beikostbrei und dafür das Eiweiß ohne Leucin. So wie ich es verstanden habe, hindert das Eiweiß, dass die Kohlenhydrate zu schnell abgebaut wetden und wirkt somit stabilisierend...... keine Ahnung, ob das jetzt verständlich ist....

      Auf jeden Fall muss ich mich nächste Woche dort melden für die Nüchternblutabnahme unter klinischen Bedingungen und zur Besprechung der weiteren Optionen. Bin gespannt wie es weiter geht. Von der Komplettierung der Diagnostik bin ich nicht abzubringen, ob mit oder ohne Reutlingen.

      Was ich noch nicht ganz verstanden habe, ist das PET-CT an der Charité das gleiche, dass auch von Dr. Barthlen mitbeurteilt wird bezüglich einer OP-fähigkeit oder ist da Dr. Barthlen nicht dabei. Läuft das Zusammen oder getrennt?

      Tut mir leid, wenn ich momentan etwas Begriffsstutzig bin, aber der Schlafmangel seit sechs Monaten macht sich mittlerweile leider bemerkbar und die letzte Nacht war mal wieder eine Katastrophe. Da freut man sich am einen Tag über einen Blutzucker von 104 und am nächsten kraucht man trotz Glycosade, MCT und Malto im 40er Bereich rum und schafft es grad mal so auf 56 rauf....

      Ich bin dankbar, dass Malia bisher keinen Krampfanfall hatte und bete darum, dass ihr Gehirn keinen Schaden erlitten hat.

      Aber wem sag ich das, ihr versteht es wenigstens und verstummt nicht vor lauter Hilflosigkeit, wie das andere Mütter tun, die von unserer Situation erfahren.

      So jetzt hab ich genug gemault, wir meistern jeden Tag aufs Neue, mal besser mal schlechter, aber ein Lächeln und Lachen von Malia wiegt alles andere auf.

      Liebe Grüße
      Kerstin
      Nachdem ichhier gerade schlaflos in Ba-Wü bin, habe ich Zeit Euch weiter zu Löchern.

      Hatte schon viel im Forum gelesen und jetzt auch weiter gestöbert. Vieles wusste ich bereits, einiges hat sich geklärt, manches hat mich jetzt verwirrt und verunsichert, ob ich jetzt alles richtig verstanden habe oder falsche Rückschlüsse ziehe.

      So wie ich das bisher verstanden habe, ist in der Genanalyse nur die diffuse Form nachweisbar, nicht aber die fokale. Wenn jetzt Malias Genetik negativ war (das ausführliche Gespräch steht noch aus), dann ist bei uns der diffuse HI vom Tisch. In der Genetik wäre auch der HI/HA nachgewiesen worden (wie gesagt, das Comida Leu A wurde als off Label use zur Stabilisierung verordnet). Somit bleibt die Frage der fokalen Form, die nur im PET-CT gesehen wird und nicht in der Genetik. Was ist denn nun aber die Mosaik-Form, dass habe ich so im Internet jetzt nicht gefunden. Gibt es hierzu irgendwo Berichte und wo wird diese Form nachgewiesen? Könnte Malia diese Form auch haben und welche Therapieoptionenen stehen hier zur Verfügung?

      Dann wollte ich jetzt noch kurz berichten, das Comida Leu A wurde uns am Samstag Abend noch zugestellt. Wir haben es Malia gleich in der Nacht wie von Ärzten und Ernährungsberaterin ausgearbeitet mit 2 g in jede Flasche gegeben und siehe da, wir hatten die ganze Nacht über, nach drei stündlichen Messungen und Fütterungen ( unsere nächtliche Routineprozedur) immer einen Wert von 80 bis 96. Allerdings hat Malia mir dann den angereicherten Morgenbrei entgegen gespuckt und den Löffel aus der Hand geschlagen und dann einfach den Mund nicht mehr auf gemacht, trotz Hunger. Ich habe ihr dann einen frischen Brei gemacht mit Glycosade und MCT Öl, so wie immer und siehe da, sie hat mit Appetit gegessen. Es schmeckt schon sehr speziell und ich möchte ihr das Essen nicht verleiten, darum haben wir beschlossen, wir machen das leucinfreie Eiweiß nur in die Fläschchen, da akzeptiert sie es und die festen Mahlzeiten sind tabu, dass Malia auch weiterhin isst.

      Vielleicht hilft das ja auch anderen HI Kinder als off Label use. Wobei ich den Tag nicht vor dem Abend lobe, denn jedes mal, wenn wir das Gefühl hatten, jetzt haben wir was gefunden, Juhuu Malia ist stabil, hat uns die Bauchspeicheldrüse eine lange Nase gedreht. Als ob sie denkt, macht ihr mal, ich schau mir das an bis ihr wieder zu optimistisch werdet, dann mach ich wieder mein eigenes Ding und schmeiß euch euren Optimismus vor die Füße..... Kennt Ihr das auch?????

      So, jetzt bin ich meine Fragen los geworden, vielleicht klappt es jetzt auch wieder mit dem Schlafen.

      Liebe Grüße Kerstin
      Hallo Kerstin und Malia.

      Auch von uns herzlich willkommen, ich bin Martina und meine Tochter Frieda hat auch HI. Ich war damals auch froh wo ich diese Seite gefunden habe und endlich Leute die einen verstehen können!!! Unsere Tochter ist in Plauen auf die Welt gekommen und wird dort heute noch betreut. Waren aber auch in Magdeburg und haben uns dort noch vorgestellt. Wir wollten damals auch nach Greifswald, sind aber ganz froh das wir durch den Verein nicht gegangen sind. Ich denke ihr seid am besten in Benin aufgehoben!!! Die wissen am besten Bescheid mit den ganzen Arten und op etwas bringt oder doch lieber Media. Frieda ist jetzt ändert halb und hat sich prächtig gemacht. Sie verträgt die Medikamente sehr gut und wir sind soweit das wir sogar durchschlafen können. Habt ihr gar keinen Sensor für eure kleine? Die Dinger sind eine riesengroße Erleichterung. Man muss vor alle. Nachts nicht mehr ständig per Hand messen. Wenn du fragen stell sie einfach alle. Wir geben alle unser bestes so gut es geht zu helfen . Und solltest du mal jemand zum reden brauche , kann ich dir auch gerne meine Nummer geben und wir können mal telefonieren. So jetzt wünsche ich euch erst mal einen guten Rutsch ins neue Jahr und lasst den Kopf nicht hängen das wird wirklich besser wenn sie wachsen . Lg Martina und Frieda