PHHI: Persistierende Hyperinsulinämische Hypoglykämien Kindh

      PHHI: Persistierende Hyperinsulinämische Hypoglykämien Kindh

      PHHI: PERSISTIERENDE HYPERINSULINÄMISCHE HYPOGLYKÄMIEN IN DER KINDHEIT

      Hyperinsulinismus ist der häufigste Grund für Hypoglykämien von Neugeborenen. Trotzdem ist die weltweite Häufigkeit nur 1 : 50 000. HI Kinder sind oft besonders groß und schwer, weshalb oft zuerst an einen mütterlichen Schwangerschhaftsdiabetes gedacht wird. Wichtig ist eine sofortige Kontrolle des Blutzuckers bei der Mutter, aber vor allem beim Kind unmittelbar nach der Geburt. Dies sollte eigentlich eine Standardprozedur in jedem Krankenhaus sein, was leider nicht der Fall ist. Da viele HI Kinder nicht sofort Symptome zeigen, ist dies zudem oft der einzige Weg, Hypoglykämien zu erkennnen. Zur gesicherten Diagnose bedarf es allerdings noch einiger Aussschlußkriterien.


      SYMPTOM HYPOGLYKÄMIE: BZ < 50 mg/dl
      Lethargie
      Appetitlosigkeit
      Zittern
      schrilles Weinen
      Krämpfe
      Apnoe - Atemstillstand
      Koma
      eventuell keine Anzeichen von Symptomen!
      andere Ursachen wie zu wenig Calcium, Blutvergiftung etc ausschließen

      DiIFFERENTIALDIAGNOSE: HYPOGLYKÄMIE
      Welche Krankheiten und Symptome führen noch zu niedrigen Blutzuckern und müssen daher strengstens von Hyperinsulinismus unterschieden bzw ausgeschlossen werden?
      -Frühgeburt
      -Wiedemann-Beckwith- Syndrom : abnorm große Kinder, erbliches Leiden mit schnellem Knochenwachstum, großer Zunge und meist auch Stoffwechselstörungen wie Hypoglykämien aufgrund großer Organe
      -maternale Medikation – Medikamente, die die Mutter in der Schwangerschaft zu sich genommen hat
      -perinataler Streß / Schock
      -Glykogenspeicherkrankheit
      -Sepsis
      -Galaktosämie : Galaktose Intoleranz
      -Adrenale Insuffizienz - Funktionsstörung der Nebennierenrinde
      -Defekte des Eiweißstoffwechsels

      DIAGNOSEKRITERIEN FÜR PHHI
      Blutzuckerlevel <50 mg/dl
      Hoher Insulinspiegel während Hypoglykämie
      kaum freie Fettsäuren und Ketone während Hypoglykämie
      erforderliche i.V. Glukose mind. 15mg/kg/d
      gutes Ansprechen auf Glucagongabe

      GENETIK DES HYPERINSULINISMUS
      Definition:
      Autosom: alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind. Der Mensch hat 22 Chromosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen ( XX und XY)
      Dominant: Ein Gen vererbt sich dann dominant, wenn die Wirkung eines anderen Allels (Gene, die zusammengehören, aber nach außen Unterschiede zeigen, im sog.Phänotyp) nicht mehr erkenn bar ist
      Rezessiv bedeutet zurücktretend, das heißt, die Wirkung ist nicht unbedingt nach außen hin erkennbar
      Autosomal rezessiv: (Chance 1 : 4 oder 25%, 1 krank, 1 gesund, 2 Träger)
      SUR 1 Gen (1:2675 in Saudi Arabien)
      Kir 2.6 Gen
      Autosomal dominant: (Chance 1 :2 oder 50%, 1 krank, 1 gesund)
      Glukokinase Defekte
      Uniparental: paternal (vom Vater kommend)
      manche fokale Formen
      Unklare Herkunft: Hyperinsulinismus/Hyperammonämie HI/HA
      Glutamatdehydrogenase – ein Enzym als Ursache?
      HI/HA ist eine Sonderform des HI, die durch eine Proteinsensitivität und erhöhte Ammoniumspiegel gekennzeichnet ist. Typisch ist dafür, daß diese Kinder nach reiner Eiweißaufnahme sofort Blutzuckerabfälle zeigen. Wichtig ist in diesen Fällen eine strenge Diät und genügend Kohlehydrate vor oder zusammen mit den Proteinen. Meist handelt es sich um mit Diazoxid eingestellte Kinder.

      THERAPIE DES HI:
      i.V. Glucose und/oder kontinuierliche Ernährung mit genügend Kohlehydraten
      Glucagon 5-10 mcg/kg/d
      Diazoxid 5-15 mg/kg/d
      Nifedipin –nur in 10% der Fälle erfolgreich, oft in Kombination
      Octreotid (BZW. Sandostatin) 5 – 40 mcg/kg/d als Dauerinfu oder shots
      subtotale Pankreatektomie
      Teilpankreatektomie bei fokalen Formen nach vorangegangene PVS – siehe Chirurgische Methode

      CHIRURGISCHE METHODE: PANKREATEKTOMIE
      Reduktion der dysregulierten ß-Zellmasse
      Diffuser HI:
      unvorhersehbar, wieviel Zellmasse betroffen, daher 95% ige Pankreatektomie
      hohe Rate von „Diabetes mellitus“ („klassische Zuckerkrankheit“ und Gegenteil von HI: zu hoher BZ aufgrund von zuwenig Insulinausschüttung) innerhalb von 3 – 10 Jahren
      Fokaler HI:
      definiert durch pankreatische Venenkatheterisierung (PVS – Aufspüren von hyperaktiven ß-Zellherden durch Venenkatheter – leider nicht immer erfolgreich, ebensowenig wie die neuere Calciummethode, welche noch nicht ausgereift ist) oder intraoperative Biopsie.
      Erhaltung normaler Pankreasanteile

      KLINIISCHE FOLGEERSCHEINUNGEN BEI SUBTOTAL PANKREATEKTOMIERTEN EINGRIFF BEI DIFFUSEM HYPERINSULINISMUS
      Diabets mellitus
      sofort oder verspätet
      kontinuierliche Hypoglykämien
      Dauermedikation mit entsprechenden Nebenwirkungen
      Neurologische Folgeerscheinungen
      aufgrund zu häufiger Hypoglykämien (Blut-Glucose ist Gehirnnahrung) können weite Gehirnzellareale absterben oder geschädigt werden – besonders innerhalb der ersten drei Lebensjahre, in denen die kindliche Gehirnentwicklung noch nicht abgeschlossen ist.
      cerebrale Retardierung –diverse Entwicklungsstörungen aufgrund kindlicher Hirnschäden bedingt durch Hypoglykämien, zB Grob – und Feinmotorik, Lernschwächen usw
      Epilepsie – kann sich aus Neigung zum Krampfen verselbständigen
      soziale Verhaltensstörungen – siehe cerebrale Retardierung

      BEGLEITTHERAPIEN
      Physiotherapie, Vojta-Methode
      Ergotherapie
      Logopädie
      mobile Frühförderung

      REGELMÄSSIGE ÄRTZLICHE KONTROLLE MIT BLUTBILD

      REGELMÄSSIGER ERNÄHRUNGS-CHECK MIT DIÄTASSISENT !!