Neu hier und viele Fragen

      Neu hier und viele Fragen

      Hallo zusammen,

      vor wenigen Tagen haben wir dieses Forum entdeckt und ich hoffe, hier einige Antworten zu bekommen. Ich beschreibe erstmal unsere momentane Situation und hänge anschließend ein paar Fragen an. Über Antworte freue ich mich sehr und bedanke mich schon mal vorab.

      Unser zweiter Sohn wurde vor zwei Wochen mit knapp 2800 g und 10 Tage über dem Termin geboren. Am ersten Tag war er agil und total unauffällig, hat gut getrunken - alles schien gut. Am zweiten Tag hörte er auf zu trinken und schlief nur noch, dennoch hat uns das Krankenhaus mittags entlassen, sie fanden es unaufällig. In der Nacht darauf, haben wir ihn ins Kinderkrankenhaus gebracht, da er weiterhin nicht getrunken hat, ganz viel geweint und komisch geatmet hat. Im Krankenhaus haben sie eine BZ von 16 festgestellt, mit einer kontinuierlichen 15 % Glukosegabe konnte der BZ stabilisiert werden. Am gleichen Tag kam es zu mehreren Krampfanfällen, die das Krankenhaus aber in den Griff bekommen hat; beim zweiten MRT vor 4 Tagen waren alle Auswirkungen der Unterzuckerung - die eine Woche zuvor beim ersten MRT zu sehen waren - nicht mehr sichtbar;
      die Ärzte dachten zunächst ich hätte einen unentdeckten Schwangerschaftsdiabetes, aber der Blutzucker pendelte nur ganz langsam nach unten - mit der Steigerung der Nahrungsmenge. Letzte Woche Montag wurde dann der erste Insulintest im Zustand der Unterzuckerung gemacht (der Blutzucker fiel innerhalb von 15 Minuten von ca. 70 auf 35, nachdem die Infusion abgestellt wurde); das Ergebnis ist dass unser Sohn auch im Zustand der Unterzuckerung hohe Insulinwerte hat; leider weiß ich die genauen Werte nicht; ein zweiter Test am letzten Donnerstag ergab etwas niedrigere Insulinwerte, aber dennoch fiel der BZ ohne Infusion sehr schnell ab; die Oberärztin diagnostizierte daraufhin (kongenitalen?) Hyperinsulinismus;
      Seit Donnerstagabend bekommt der Kleine nun 8 Mahlzeiten und zusätzlich zu jeder Mahlzeit 5 ml Maltodextrin; damit konnte die Infusion schrittweise auf 3 ml 5 % Glukose pro Stunde gesenkt werden; sein BZ oendelt zur Zeit um die 60
      Nachdem ich hier im Forum und im sonstigen Internet ein bißchen gelesen habe, tauchten bei mir aber einige Fragen auf.

      1. Gibt es neben den vererbten Krankheiten noch andere Ursachen für HI ?
      2. Mir ist aufgefallen, dass viele HI Kinder schon bei der Geburt vergleichsweise groß und schwer sind. Unser Kleiner passt da nicht ins Schema. Spricht das vielleicht gegen HI ?
      3. Kennt Ihr HI Fälle, in denen "das Problem" alleine durch die Zugabe von Maltodextrin oder Ähnlichem in den Griff zu kriegen war ? Nach der Berg und Talfahrt in den ersten 10 Tagen, sind wir natürlich sehr erleichtert, dass er darauf so gut anspricht - trauen dem Braten aber nicht so recht. Das Krankenhaus will versuchen, wieder auf sechs Mahlzeiten umzustellen. Haltet Ihr das für sinnvoll ?
      4. Wenn wir aus dem Krankenhaus entlassen sind, was würdet Ihr "alten Hasen" empfehlen, wie wir weiter machen sollen ? Wo können wir z.B. differenziertere Diagnosen machen lassen. Wir wohnen übrigens in Norddeutschland.

      Erstmal soviel dazu und vielen Dank für Eure Mühe !

      Sophie

      Re: Neu hier und viele Fragen

      liebe sophie,
      herzlich willkommen, ihr gehört schleunigst in erfahrene hände. dass euer sohn eher klein ist, spricht nicht gegen hi, nicht alle waren makrosom. dass er im zustand der unterzuckerung hohe insulinwerte hat, spricht dagegen sehr dafür. die ursachen f hi sind weitgehednd unbekannt, auch dei vererbten formen sind nicht restlos geklärt. es gibt auch spontanmutationen, die aus dem nichts auftauchen.
      wenn ihr in norddeutschland sied, dann nehmt doch mit dr blankenstein in berlin (charite´) kontakt auf, er postet auch hier im forum unter oblanke (oliver blankenstein). er kennt sich ziemlich gut aus und ist sehr gewissenhaft. mit malto allein bin ich skeptisch, gerade das erste jahr ist sehr kritisch. danach wird es normalerweise bessser. habt ihr noch keine medikamente wie proglicem oder sandostation ausprobiert? sollte aber auch von erfahrenen ärzten gemacht werden. dass er nicht sofort reagiert hat, ist ein zeichen dafür, dass er kurz nach der geburt noch vom mutterleib her gut versorgt war. jetzt gilt es, die ernährung und eventuell medis zu checken. man kann schon auf weniger mahlzeiten runter, dann muss das ganze aber angereichert werden, isgt aber so früh nicht unbedingt ratsam. ich hatte auch monatelang 8 mahlzeiten, man gewpühnt sich daran. besser mehrere u auf der sicheren seite sein.
      halt uns auf dem laufenden, ich wünsch euch viel kraft, aber denkt daran: du bist jetzt nicht mehr allein!!!
      alles liebe
      irene

      Re: Neu hier und viele Fragen

      Hallo - willkommen hier im Forum!

      Ich kann mich Irene nur anschliessen - ihr gehört in Erfahrene Hände!

      Zu Deinen Fragen:

      1. Gibt es neben den vererbten Krankheiten noch andere Ursachen für HI ?
      Wie Irene bereits geschrieben hat, gibt es auch Spontanmutationen. Hat man denn bei Euch schon Blut abgenommen?
      2. Mir ist aufgefallen, dass viele HI Kinder schon bei der Geburt vergleichsweise groß und schwer sind. Unser Kleiner passt da nicht ins Schema. Spricht das vielleicht gegen HI ?
      Auch unser Sohn war vergleichsweise leicht - für die normalerweisen sehr schweren HI-Kinder - er wog 3530 Gramm bei der Geburt. In unserer Familie sind eigenlich eher leichtere Kinder der Fall (die Schwester war grad 2455 Gramm). Andere würden ihn normalgewichtig einstufen, für uns war er ein 'Schwergewicht'. Auch meine Mutter hatte eher leichtere Kinder. Das Gewicht ist bei HI nicht massgebend.
      3. Kennt Ihr HI Fälle, in denen "das Problem" alleine durch die Zugabe von Maltodextrin oder Ähnlichem in den Griff zu kriegen war ? Nach der Berg und Talfahrt in den ersten 10 Tagen, sind wir natürlich sehr erleichtert, dass er darauf so gut anspricht - trauen dem Braten aber nicht so recht. Das Krankenhaus will versuchen, wieder auf sechs Mahlzeiten umzustellen. Haltet Ihr das für sinnvoll ?
      Ehrlich gesagt würde ich mich in erfahrene Hände begeben. Nur mit Maltodextrin alleine würde ich das nicht veruchen.
      4. Wenn wir aus dem Krankenhaus entlassen sind, was würdet Ihr "alten Hasen" empfehlen, wie wir weiter machen sollen ? Wo können wir z.B. differenziertere Diagnosen machen lassen. Wir wohnen übrigens in Norddeutschland.
      Wir waren mit unserem Sohn - sein Name ist Cian - in Magdeburg bei Prof. Mohnike (Endekrinologie) und danach in Greifswald bei Prof. Barthlen (erfahrener Chirurg). Und wir waren mit den Ärzten absolut zufrieden! Seine Geschichte findest du hier im Forum unter 'who is who'.

      Ich wünsche Euch als Eltern viel Kraft und dass ihr für Euer Kind den richtigen Weg finden könnt.

      Liebe Grüsse
      Regi
      Liebe Grüsse,
      Regi

      Re: Neu hier und viele Fragen

      Liebe Sophie,

      das relativ niedrige Geburtsgewicht kann durchaus bei angeborenem Hyperinsulinismus auftreten. Nur etwa 1/3 der reifgeborenen Kinder (>40.Wo) haben ein zu hohes Gewicht (>4200 g).
      In den ersten Lebenswochen kann die Erkrankung spontan verschwinden, d.h. entscheidend ist, den Blutzucker mehrfach täglich zu kontrollieren und über 50mg% zu halten. In manchen Fällen ist die Nahrung ausreichend, aber auch Medikamente (zuerst Diazoxid) können den BZ stabilisieren. Die Ursachen sind vielfältig, für etwa 50% können wir genetische Ursachen finden.
      Bei weiteren Fragen bitte anrufen: 0391/6724031.

      Grüße in den Norden

      K. Mohnike

      Re: Neu hier und viele Fragen

      hallo sophie
      herzlich willkommen hier im forum
      ich kann nur den anderen zustimmen .lea-sophie war bei der geburt auch nicht so schwer 3520 gr und 53 cm war sie.bei ihr fing die krankheit mit 5 mon.an da hat sie das erste mal durch geschlafen und wir wissen nicht ob sie das schon vorher hatte.sie wurde auf diazoxid eingestellt und sie hat das gut vertragen.ihre geschichte ist auch unter <!-- w --><a class="postlink" href="http://www.l-s-deetz.de">www.l-s-deetz.de</a><!-- w --> zulesen.wir haben uns eine zweite meinung eingeholt und sind froh darüber sonst wäre sie immer noch krank.sie ist durch eine op geheilt, sie hatte eine fokale form des hi`s.ich möchte jetzt aber nicht wieder die diskussion "anheizen" für oder gegen die op.
      wo aus norddeutschland kommt ihr denn ?wir sind auch norddeutsche(nf)sagt dir das was?
      bilde dir selber eine meinung hier sind genung fachleute und auch alte hi hasen die sich damit sehr gut auskennen und dir auch helfen werden wir natürlich auch.uns wurde hier auch geholfen und man hat immer ein "offenes "ohr für dich.
      schöne grüße aus haselund
      lea-sophie,nicole und thorsten
      Hyperinsulinism together we are strong!

      Re: Neu hier und viele Fragen

      hallo auch von mir

      egal ob magdeburg oder berlin (was fuer euch naeher ist)
      in beiden krankenhaeusern sind gute aerzte.

      kannst auch bei beiden dich informieren und dort hin wo es dir gefuehlsmaessig mehr zusagt hingehen.
      finde nur dass malto alleine nicht der sinn der angelegenheit ist.
      wir sind hier das hi urgestein... :lol: mein hi baby wird naechsten sommer bereits 18 jahre alt (gott wie die zeit vergeht)

      informiere dich gut. hole dir bitte eine zweitmeinung. das ist bei hi sehr wichtig

      liebe gruesse aus dem derzeit recht kalten Portugal
      Cristina aus Portugal :D
      mit Patricia 29.6.94/ diffus/nicht operiert, geboren in Oesterreich
      Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann
      Zitat Dr. Wilhelm Pfeffer

      Re: Neu hier und viele Fragen/ Eure Antworten

      Hallo,

      vielen Dank für die zahlreichen Antworten und das herzliche Willkommen im Forum, wir werden Euren Rat beherzigen und möglichst schnell Kontakt zu den Spezialisten aufnehmen, um insgesamt mehr Sicherheit zu bekommen. Es sei denn die Blutzuckerwerte bessern sich entscheidend. Wir wohnen im Einzugsgebiet von Hamburg, hat jemand von Euch Erfahrung mit dem UKE und HI ? Oder sollten wir doch besser direkt nach Berlin oder Magdeburg ?

      Mittlerweile kommt unser Kleiner ohne Glukoseinfusion aus und die Maltodextrindosis konnte leicht reduziert werden; die Oberärztin hier im Krankenhaus rät auch erstmal von Medikamenten ab, aufgrund der Nebenwirkungen; aufgrund der guten Entwicklung der letzten Tage, hofft sie dass es sich auswächst...

      Viele Grüße

      Sophie

      Re: Neu hier und viele Fragen

      hallo sophie
      wir waren mit lea-sophie etwa 2 jahre im UKE bei profesor santer.ich kann dir nur meine meinung zum uke sagen .die erste zeit habe ich (nicole)dort gut gefühlt aber nach einer gewissen zeit habe ich immer mehr das gefühl bekommen das dort "nur" geforscht wurde und es nicht mehr um lea-sophie als partient geht.und auf meine frage ob wir nicht mal die bauchspeicheldürse untersuchen sollte hat er nur gesagt das tut noch nicht not.naja und dann sind lea-sophie und ich ja zur kur gefahren da mußte sie 2 mal ins krankenhaus und dort hat uns ein arzt den tip mit magdeburg und prof. mohnike gegeben un dann ging es eigentlich alles recht schnell und das beste ist das lea-sophie sich bei prof. mohnike woll fühlt und das hatte sie nicht bei santer.in magdeburg gibt es ein straffen zeitplan wir waren immer 4- 5 tage dort es wurde zu der zeit alle test gemacht und man mußte nicht so lange auf den nächsten termin warten.wir waren jetzt schon 2 mal in magdeburg und wir fühlen uns dort gut aufgehoben.
      wo kommst du genau her?
      schöne grüße nicole
      Hyperinsulinism together we are strong!

      Re: Neu hier und viele Fragen

      Liebe Sophie,
      herzlich willkommen im Forum auch von mir! Da hast Du ja turbulente Wochen hinter Dir, als ob eine Geburt als solche nicht reichen würde! Wenn ich Dich richtig verstanden habe so ist ja Dein Kleiner noch nicht einmal 4 Wochen alt. Und es ist bekannt, daß in diesem Alter - also der Neugeborenenperiode - ein Hyperinsulinismus auch von alleine wieder verschwinden kann. Man nennt dies die neonatale Hypoglykämie. Die Ursache ist nicht bekannt. Also besteht noch aller Grund für die Hoffnung daß sich alles von selbst auflöst und ich drücke Dir die Daumen daß es auch bei Deinem Kleinen so sein wird!

      Ich habe mal einen aktuellen Artikel meines Kollegen und Freundes Khalid Hussein aus London angehängt zur weiteren Information, erschienen vor kurzem in der Fachzeitschrift " Clinical Biochemistry". Er schreibt: "Furthermore it is a transient phenomenon in the majority of the cases". Trotzdem sollte man wachsam sein, denn 4 Wochen sind so ungefähr (jedes Kind ist anders) die Grenze, nach der es gut sein sollte. Sonst sind wirklich weitergehende Untersuchungen dringend angezeigt. Bitte lass uns wissen, wie es weiter geht.

      Noch Fragen? bestimmt! bitte zögere nicht sie zu stellen! Dafür sind wir da!

      Für heute liebe Grüße

      Winfried

      Investigations for neonatal hypoglycaemia
      Khalid Hussain ⁎
      Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children,
      30 Guilford Street, London WC1N 1EH, UK
      a r t i c l e i n f o
      Article history:
      Accepted 1 March 2011
      Summary of talk
      Hypoglycaemia is a common biochemical problem observed in the
      neonatal period. Hypoglycaemia results in the reduced supply of
      glucose to the vital organs especially the brain. As the brain is critically
      dependent on a continuous supply of glucose, recurrent and
      persistent hypoglycaemia can cause significant morbidity and
      mortality with the risk of sudden death or long term neurological
      damage. Therefore the early recognition and prompt management of
      hypoglycaemia is the cornerstone in preventing brain injury. However
      despite the high prevalence of hypoglycaemia there still remains
      controversy as to the definition of hypoglycaemia, as to the
      association between brain function and blood glucose concentrations
      and the management of hypoglycaemia.
      At birth the healthy term newborn must adapt to an independent
      existence. The transplacental supply of nutrients including glucose is
      interrupted and the newborn must now initiate metabolic and
      endocrine responses to maintain adequate circulating blood glucose
      concentrations. For extrauterine adaptation there must be adequate
      glycogen stores, intact and functional glycogenolytic, gluconeogenic
      and lipogenic mechanisms and appropriate counter-regulatory
      hormonal responses.
      A normal infant at term shows an immediate postnatal fall in blood
      glucose concentrations during the first 2–4 h from values close to
      maternal levels to around 2.5 mmol/L. The trigger for the metabolic
      and endocrine adaptation with reference to glucose control is unclear
      but surges in catecholamines and glucagon secretion are thought to be
      important. The raised plasma insulin to glucagon ratio is reversed at
      birth allowing glucagon to activate adenylate cyclase and increase the
      activity of cAMP-dependent protein kinase A. This in turn activates
      phosphorylase kinase which facilitates glucose release. The catecholamine
      surge activates lipolysis and lipid oxidation resulting in
      increases in the levels of glycerol and free fatty acids. Free fatty
      acids are then used to generate ketone bodies which are used as an
      Clinical Biochemistry 44 (2011) 465–466
      ⁎ Fax: +44 2079052832.
      E-mail address: <!-- e --><a href="mailto:K.Hussain@inc.ucl.ac.uk">K.Hussain@inc.ucl.ac.uk</a><!-- e -->.
      alternative source of fuel. Healthy term breastfed babies have
      significantly lower blood glucose concentrations than those who
      were bottle-fed, but their ketone body concentrations were elevated
      in response to breast feeding.
      Hypoglycaemia can be due to many causes in the neonatal
      period. These can be broadly summarized into those due to
      hormonal abnormalities such as hyperinsulinism (transient or
      persistent), cortisol or growth hormone deficiency, defects of
      hepatic glycogen release/storage, defects in gluconeogenesis,
      defects in carnitine metabolism, defects in fatty acid oxidation,
      defects in ketone body synthesis and utilization and a large number
      of metabolic conditions (including conditions such as organic
      acidaemia, tyrosinaemia and glutaric aciduria type II). The careful
      clinical history, description of symptoms, physical examination and
      a systematic step by step approach are the cornerstones of
      establishing the diagnosis. Given the complexity of the metabolic
      and endocrine adaptations that occur at birth, hypoglycaemia
      occurs more commonly during the first days after birth than at any
      other time of life. Furthermore, it is a transient phenomenon in the
      majority of the cases. The symptoms of hypoglycaemia may be very
      non-specific hence any symptomatic child must have a blood
      glucose level measured and documented.
      In the neonatal period the clinical history should include details of
      pregnancy and delivery, birth weight, gestational age of the infant,
      noting in particular any evidence for foetal distress, birth asphyxia and
      smallness for dates. The relationship of a hypoglycaemic episode to the
      most recent meal can be important diagnostically. Hypoglycaemia
      occurring after a short fast may be suggestive of glycogen storage
      disease or hyperinsulinism. Hypoglycaemia occurring after a long fast
      may suggest a disorder of gluconeogenesis. Postprandial hypoglycaemia
      may indicate galactosaemia, hereditary fructose intolerance,
      insulin receptor mutations or the dumping syndrome. A family history
      of sudden infant deaths may be a clue to an unrecognized, inherited
      metabolic disorder.
      Any newborn presenting with persistent hypoglycaemia should
      have urgent investigations to establish the cause. A key step in the
      assessment of a newborn with persistent hypoglycaemia involves
      determining the intravenous glucose infusion rate required to
      maintain normoglycaemia. A glucose infusion rate of more than
      8 mg/kg/min is highly suggestive of hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
      In addition the most important investigation in newborns with
      presenting with hypoglycaemia is obtaining the critical blood samples
      at the time of hypoglycaemia. The basic hormonal and intermediary
      metabolites to be measured include blood glucose, insulin, cortisol,
      growth hormone, fatty acids, ketone bodies, carnitine, acylcarnitines,
      0009-9120/$ – see front matter © 2011 The Canadian Society of Clinical Chemists. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.
      doi:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.016
      Contents lists available at ScienceDirect
      Clinical Biochemistry
      journal homepage: <!-- w --><a class="postlink" href="http://www.elsevier.com/locate/clinbiochem">www.elsevier.com/locate/clinbiochem</a><!-- w -->

      Re: Neu hier und viele Fragen

      Hallo Sophie,

      finally - auch einen kurzen Kommentar aus dem Zentrum in Berlin:

      Das Einzige was wirklich zählt sind im Moment die Blutzuckerwerte eures Kindes und wenn diese sich bessern dann würde ich auch empfehlen, "den Ball eher flach zu halten" - außerdem gibt es im UKE mit Prof. Santer auch einen Stoffwechselspezialisten mit viel Erfahrung auf diesem Gebiet.
      Falls Ihr immer noch BZ-Probleme habt können wir auch den direkten Kontakt zu anderen Familien aus der Nähe von Hamburg vermitteln, vielleicht hilft das ja weiter...
      Ansonsten wäre in meinen Augen der nächste Schritt, dass eure behandelnden Ärzte mit einem Spezialisten (die nehmen hier ja wöchentlich zu ;)) Verbindung aufnehmen und sich Rat für das weitere Vorgehen einholen.

      Beste Grüße aus Berlin

      Oliver
      -------------------
      Dr. Oliver Blankenstein
      Pädiatrische Endokrinologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin
      Kontakt: per PN

      Re: Neu hier und viele Fragen - aktueller Stand

      Hallo zusammen,

      viele Dank für die vielen Antworten. Aufgrund des üblichen Trubels mit Baby, dem großen dreijährigen Bruder und Weihnachten, schaffe ich es erst jetzt mich zu melden. Ich wollte Euch kurz berichten, wie es bei uns weiter gegangen ist. Wir wurden Mitte Dezember aus der Klinik entlassen, weiterhin mit 5 ml Malto pro Mahlzeit und acht Mahlzeiten. Die BZ-Werte wurden um den 20.12. immer besser, so dass wir das Malto schrittweise absetzen konnten und mittlerweile nichts mehr zum Essen dazu geben müssen. Die BZ Werte pendeln jetzt zwischen 65 und 90, auch bei längeren Schlafphasen (bis zu vier Stunden). Unsere Ärzte gehen davon aus, dass unser Kleiner das Problem in den Griff bekommen hat. Wir sind natürlich sehr glücklich über den Verlauf.

      Ich möchte mich auf diesem Wege nochmal bei allen für die Antworten bedanken und generell dafür, dass ihr hier soviel Informationen bereit stellt. Dadurch hatten wir nach dem anfänglichen Schock nach der Diagnose zumindest gute Hoffnungen mit der Krankheit umgehen zu können - auch wenn sie sich nicht ausgeschlichen hätte. Aufgrund der Entwicklung möchte ich mich nun verabschieden und euch allen alles Gute für Euch, Eure Arbeit und Eure Kinder wünschen.

      Herzliche Grüße

      Sophie

      Re: Neu hier und viele Fragen

      Liebe Sophie

      Das sind ja zur Abwechslung wieder mal gute News.

      Ich freue mich sehr mit und für Euch, dass die Werte Eures Kleinen nun stabil sind und es bei einem einmaligen schrecklichen Erlebnis nach der Geburt bleibt. Welche Eltern wünschen sich schon so was...

      Dies sind die schönsten Fälle - wenn die Natur doch noch alles selbst auf 'die Reihe' kriegt.

      Weiterhin viel Glück für Eure Familie und danke für die Rückmeldung.
      Liebe Grüsse,
      Regi

      Hypoglykämie/Hyperinsulinismus

      Hallo,
      hier tauchen immer wieder Fragen auf nach Ursachen und Folgen des Hyperinsulinismus.
      Es gibt ein Buch - Titel: <Recent Advance on Hypoglycemia, Band 89>. Dieses Buch beinhaltet den ganzen Komplex Hypoglykämie einschließlich Hyperinsulinismus, der weit verbreitet ist. Geschrieben wurde das Buch unter Mitwirkung von fünf deutschen Medizinern. Leider gibt es dieses Buch nur in englischer Sprache.
      Ich wünsche den betroffenen Kindern alles Gute.
      Dalia
      Otti